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基因泰克携手23andMe 解读帕金森全基因组测序
作者:USMedEdu
发表时间:2015-01-11
更新时间:2015-01-11
浏览:1263次
评论:1篇
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基因泰克携手23andMe 解读帕金森全基因组测序
2015-01-07转化医学网


  基因泰克1月6日宣布其将进行来自23andMe帕金
森病社区的3000名患者的全基因组测序工作,试图鉴定
该疾病的靶点。
  在这份协议条款中,当测序计划完成时,23andMe
将对测序所生成的数据进行深层研究。此外,23andMe
可以擦去患者身份识别信息,与其它研究者共享这些数
据。23andMe声明说,只有同意参与此项目的
23andMe客户的数据才会被共享。
  帕金森病基金会估测美国有1百万人遭受着这一无
法治愈的脑疾之苦。尽管有一些药物可暂时缓解帕金森
患者的颤抖症状,但仍没有药物可减缓此疾病的恶化进
程。
  基因泰克一直在研究帕金森病的基因组学机制,以
期开发相关药物。比如,该公司2012年在Science
Translational Medicine 期刊上曾发表文章介绍了一种
可以检测LRRK2激酶被激活进而损伤神经细胞分子机制
的方法。
  基因泰克早些时候研究了一种帕金森病中LRRK2的
抑制剂,也称作G1023,但还不知道这会不会是基因泰
克与23andMe合作工作的关注重点。基因泰克已经申请
了一个专利方法用以筛选帕金森患病风险的生物标志
物,并通过检测LRRK2活性来开发协同诊断方法。同
时,迈克尔·j·福克斯基金会(MJFF),一个常年与
23andMe合作帕金森病研究的机构,一直在研究LRRK2
抑制剂在临床前模型中的安全性。
  跟据MJFF的研究,10%帕金森患者伴有遗传因
素,并且在这一群体中,LRRK2基因突变是提高患病风
险的重要标志。Sergey Brin,谷歌的联合创办人也是
23andMe公司CEO Anne Wojcicki的丈夫,就携带着一
个LRRK2基因的风险突变。谷歌也是23andMe的主要投
资股东之一。
  在一份声明中,James Sabry,资深总裁以及基因
泰克合作联盟的全球主管,强调称该公司对23andMe
用“基因组多样性数据库”来支持基因泰克的研究及开发
项目非常感兴趣。
  此次合作正值美国FDA对23andMe直接向客户销售
基因检测业务的详细审查阶段。该公司与FDA的相关事
宜并没有限制其研究工作的进行。不管怎样,23andMe
已经开始着力于跟制药公司的合作。

  以上为转化医学网原创翻译整理。如需转载,请联
[email protected]


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1   [USMedEdu 于 2015-01-11 07:01:00 提到] [FROM: 209.]
全基因组测序年内有望进入临床检测,价格或降至万元
2015-01-06生物器材网
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近日,有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测
序技术临床应用试点单位名单。尽管目前卫计委网站上
还未正式公布此消息,但在去年12月底,华大基因董事
长汪建曾印证过此消息,“有关全基因组测序的批文估
计最近会出来,预计会涉及20家医院以及七个临床检测
实验室的试点,华大都在这几个名单内。”

市场广阔

基因测组作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之
一,近几年在国内外均得到了快速的发展,它不仅能够
追踪传染病途径,还能预测个体化疾病风险,有效预测
癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病,从而为后期的
防御和治疗提供有效的帮助。

以产前筛查为例,按照官方数据目前我国每年的孕妇有
2000万,若每人在该项目中花费2000,收入规模就已
达到了400亿元,这还不包括辅助生育、不孕不育这方
面的检测市场。

“目前基因组测序推进最困难的有三个方面,政策法规
的限定、国内对于这个项目科普不到位,还有就是对传
统医院格局的冲击。”汪建表示。

而此次卫计委试点单位的公布则意味着,基因测序及相
关申报单位可以将该项目应用到医疗系统,真正用于临
床,可以说影响重大。除了直接参与基因测序的单位,
涉及基因检测的相关产业链上下游厂商也将因此受益。

计划降价
“因为目前国外的医疗体系比我国还是要完善一些,在
国内的一些县级医院有些检测还是没办法做,在这一情
况下,通过卡片的直接邮寄检测自身病情的需求也就比
国外更大。”GE中国研发中心高级研究员陈林说,“另一
方面,由于人口数量大带来的大量的检测样本可以大幅
降低这些高通量的检测公司的成本,因为样本数量越
大,单个的检测成本就越低。”

另一方面,基因检测的项目发展也离不开大数据技术的
支撑。以华大基因为例,其生物信息超算中心的设计及
维护主要由IT服务商荣之联完成。据了解,荣之联的主
要服务方式就是为华大基因提升生物信息分析及处理的
能力。

“基因检测关键的一项技术就是基因数据的分析处理,
提取基因数据并不难,目前市场上几千万一台的机器就
可以做到,但是后期的分析是难点,而这个项目近几年
得以迅速发展的技术前提就是大数据的应用。”国内另
一涉及基因检测研究的医疗企业宝藤生物董事长楼敬伟
告诉记者。

在卫计委正式发文前,由于相关政策法规的限制,全基
因组检测还不能正式在临床使用。根据记者的调查了
解,目前以擦边球形式存在的全基因组检测项目收费并
不便宜,高达十多万元。

“试点批复后市场有多大还要看这个医疗项目被普及和
认可的情况,但是价格肯定会降下去,十多万元是不可
能的,我们的计划是降到一两万元。”汪建告诉记者。

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